Які симптоми гемоглобінурія і як його вилікувати

Що означає симптом?

Діагноз «гемоглобінурія» викликає безліч запитань у пацієнтів і лікарів. Причин безліч, деякі з них навіть безпечні, але часто виникають ускладнення, які вплинуть на роботу організму.

Це сама по собі не хвороба, а симптом ряду серйозних захворювань, рідше — наслідки отруєнь організму. Основні прояви неможливо пропустити, але важливо вчасно звернутися до фахівця.

В судинах відбувається розпад кров’яних тілець, у складі яких гемоглобін — органічна сполука, що дозволяє органам насичуватися киснем. Норма вмісту гемоглобіну — від 120 до 160 г на 1 л крові. При цьому умови організм отримує достатню кількість важливих елементів дієздатності.

При підвищеному розпаді еритроцитів (кров’яних тілець) відповідно підвищується гемоглобін в сечі. Зазвичай нирки очищають її від надлишку різних речовин, але при високому гемоглобіні цей «фільтр» не справляється з основною своїм завданням, з-за чого з’являється основний симптом гемоглобінурії — потемніння сечі.

Часто гемоглобінурія з’являється як наслідок отруєння організму небезпечними речовинами після укусу отруйних тварин, прийому небезпечних рослин та неїстівних грибів. Стінки еритроцитів починають активно руйнуватися, з-за чого велика кількість гемоглобіну вивільнюється в кров.

Гемоглобінурія виникає після переливання крові, частіше всього — при несумісності групи або резус-фактора.

Причиною може бути вірус — грип, кір, сифіліс та інші, спостерігається при переохолодженні організму.

Науковим феноменом, до кінця не вивченим лікарями, вважається «маршові» гемоглобінурія внаслідок підвищеного навантаження організму на стопи: після марш-пробігів, забігів на далекі дистанції та інтенсивних фізичних навантаженнях.

Найбільш рідкісне придбане захворювання — ПНГ, або хвороба Маркіафави-Мідоелі, що характеризується систематичним підвищеним розпадом еритроцитів.

Причини гемоглобинурии

Причини гемоглобинурии будуть відрізнятися в залежності від різновиду захворювання.

• Пароксизмальна нічна гемоглобінурія з’являється з-за дефекту в мембрані еритроцитів, що послаблює їх і під впливом несприятливих умов призводить до руйнування.
• Токсична форма з’являється з-за укусу отруйної комахи або тварини, через отруєння різними компонентами хімічного, медикаментозного походження або токсичної їжею (грибами). Ще один фактор — переливання крові: резус-конфлікт може спровокувати патологію.
• Маршова гемоглобінурія — відповідь на надмірні навантаження під час багатокілометрового бігу, перегонів на велосипедах. Частіше виявляється у людей, які займаються активним спортом, солдат чи мандрівників.
• Холодова різновид розвивається внаслідок тривалого переохолодження організму, коли людина купається в холодній воді, знаходиться на холодному повітрі. Зустрічається в інфекційних захворюваннях: грип, паротит, кір, малярія, сифіліс, сепсис.

Це серйозне внутрішньосудинне захворювання, яке може призводити до великої кількості небажаних наслідків, тому важливо правильно відреагувати при перших ознаках хвороби, звернувшись в клініку по допомогу.

Небезпека діагнозу

При підвищеному розпаді еритроцитів можливе утворення тромбів, частіше — в нирках і печінці. Підвищений гемоглобін в сечі може порушити роботу нирок, аж до повної дисфункції через посиленої роботи.

Отруєння організму небезпечні самі по собі. Холодова гемоглобінурія і маршова мають разовий характер, тому рідко викликають ускладнення.

Класифікація

У сучасній медицині прийнято виділяти кілька різновидів захворювання.

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія — набута анемія, діагностується дуже рідко. У хворого спостерігається постійний гемоліз еритроцитів з нападоподібним проявами, тромбозом і гіпоплазією кісткового мозку.

Патологія відмічається у жінок і чоловіків від 20 до 40 років, рідко у літніх людей, її друга назва — Маркіафави-Мідоелі — пов’язане з іменами вчених, які першими описали захворювання. Основні ознаки патології проявляються вночі.

Найнебезпечніші наслідки хвороби:

• тромбози брижових, ниркових і периферичних судин;
• збільшення печінки в розмірах;
• прогресуючий асцит;
• варикозні розширення вен у стравоході;
• канальний нефрит;
• гостра печінкова недостатність.

Маршова гемоглобінурія — ознаки виявляються під час марш-кидка на твердій або кам’янистій поверхні. Виявляється у цілком здорових пацієнтів. Але коли на стопи тривалий час припадає велике навантаження, це стає причиною эритроцитного гемолізу.

Пароксизмальна холодова гемоглобінурія зустрічається нечасто: показники не перевищують 1 чоловік на 100-тисячне населення. Гостре протягом пов’язано з наявністю бактеріальної інфекції. Провокуючим фактором виступає холод, вплив якого негативно позначається на організмі, викликаючи патологічний стан. При відсутності відповідної терапії переходить в хронічну форму з важким перебігом.

Патогенез порушень

У механізмі розвитку хвороби залишається багато невивченого. Насамперед незрозуміло, які морфологічні зміни в стопах ведуть до розвитку маршової гемоглобинурии, чому в одних людей вона виникає при ходьбі на невелику відстань, а в інших може бути відсутнім при бігу на кілька кілометрів.

Головні зміни при пароксизмальної нічний гемоглобинурии відбуваються на рівні комплементу. Він являє собою ланцюг біохімічних реакцій, що забезпечують вроджений імунітет.

Діючою речовиною вважається утворений мембранатакующий комплекс. Він містить близько 30 компонентів-регуляторів. Синтез складових комплементу залежить від сигналів, отриманих з нервової і ендокринної систем.

При нічний гемоглобинурии цей процес втрачається. Руйнується захисний ліпідний шар клітинної оболонки еритроцитів, що викликає їх загибель. Доведена підвищена чутливість мембрани еритроцитів до компонентів комплементу.

Інші клітини крові (лейкоцити і тромбоцити) теж реагують виникненням дефектів в оболонці. На них не виявлено скупчення імуноглобулінів, що доводить відсутність механізму аутоаллергиі і говорить на користь ураження загальної клітини-попередниці. Саме вона отримує генетичну інформацію (наказ) про руйнівній дії.

Відсутній генетичний ділянку стовбурової клітини називають GPI-AP. Його недолік в клоні еритроцитів сприяє схильності гемолізу під впливом комплементу. Одночасно в організмі може існувати нормальний клон еритроцитів.

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія виявляється, тільки якщо патологічний клон превалює над нормальним. Еритроцити з клону з частковим або повним відсутністю GPI-AP виявляються у пацієнтів методом проточної цитометрії. Важливо, що кількість патологічних клітин у хворих неоднаково.

Підвищений тромбоутворення при хворобі Маркіафави-Мідоелі пов’язано зі стимуляцією згортання крові звільнилися при руйнуванні еритроцитів факторами.

Симптоми гемоглобинурии

Симптоми пароксизмальної нічний гемоглобинурии проявляються сильною лихоманкою, болями в суглобах верхніх і нижніх кінцівок, слабкістю і сонливістю, болем за грудиною, в животі і попереку.

У пацієнта відзначається жовтий відтінок шкіри і слизової. Сеча набуває темний колір. При діагностиці відзначається збільшення печінки і селезінки та дефіцит заліза в крові.

Холодова форма проявляється приступообразно. У пацієнта спостерігаються озноб, нудота, блювання, абдомінальні болі, колір шкіри має жовтуватий відтінок, сеча темного кольору.

Маршова гемоглобінурія характеризується більш стертою симптоматикою з повільним темпом розвитку. При навантаженнях поступово з’являється озноб, температура тіла підвищується, відзначаються слабкість, апатичний стан, темний колір сечі.

Токсична різновид проявляється загальними ознаками, які спостерігаються при отруєнні. Симптоми поділяються на три групи:

• ознаки гастроентероколіту (болі в животі);
• інтоксикація (лихоманка, головний біль, млявість, нудота та блювання);
• ознаки зневоднення (спрага, часте серцебиття, сухість слизової, діарея, блювання, запаморочення, зниження тиску).

Кількість симптомів залежить від тяжкості стану хворого: ознаки можуть бути виражені слабко або виявлятися більш чітко.

Діагностика та лікування захворювання

Макроскопічним ознакою захворювання служить зміна кольору сечі та її структурних показників. Колірна палітра може бути від темно-червоного до коричневого або повністю чорного. Якщо поставити рідина відстоятися, сеча розпадається на два шари (верхня частина — прозора, а нижня — темна).

Лабораторно хвороба підтверджується такими тестами:

• проба з сульфатом амонію;
• електрофорез;
• иммуноэлектрофорез.

Лікар, щоб уточнити загальну картину, проводить гемограмму, пробу Кумбса. Пацієнту призначають такі обстеження:

• коагулограма;
• біохімічний аналіз з показниками білірубіну, сечовини, лужної фосфатази.

У разі підозри на хвороба Маркіафави проводять пункцію кісткового мозку та дослідження мієлограми.

Спеціалістом виконується диференціація з сечокам’яною хворобою нирок, гострий гломерулонефрит, аутоімунної гемолітичної анемією, порфірією.

При виникненні будь-яких клінічних ознак, нехарактерних симптомів пацієнт повинен звернутися за допомогою до лікаря, оскільки самостійно діагностувати патологію неможливо, тим більше небезпечно призначати і проводити самолікування.

Навіть досвідчений лікар не може за одним зовнішнім проявам діагностувати гемоглобінурію. Диференціювати її від інших патологій дозволяє тільки лабораторна діагностика. Зовнішні ознаки гемоглобинурии схожі з симптомами таких патологічних процесів, як захворювання печінки і селезінки, що супроводжується їх збільшенням, лихоманка, жовтяниця, ретикулоцитоз.

В якості основних діагностичних методик виступає проведення загального аналізу крові і сечі, в ході проведення яких встановлюється рівень гемоглобіну і гаптоглобіну. Також лабораторні дослідження дозволяють виявити дефектні еритроцити, встановити їх кількість.

Лабораторна діагностика передбачає проведення проточної цитометрії, серії серологічних проб, однією з яких є проба Кумбса. Поряд з такою пробій проводяться тести Хартмана і Хема, що дозволяють отримати дані, що сприяють остаточного підтвердження ПНГ.

Лікування

Якщо у хворого діагностується таке захворювання, як пароксизмальна нічна гемоглобінурія, лікарі відразу розробляють схеми лікування, враховуючи результати проведених діагностичних обстежень.

На жаль, на даному етапі не вдалося знайти ефективних методик, здатних зупиняти мутаційний процес. З цієї причини медики проводять тільки замісну терапію, яка передбачає вливання крові донора з «хорошими» еритроцитами.

Кров, яку доведеться вливати хворому, проходить спеціальну підготовку. Протягом тижня її заморожують, під впливом дуже низьких температур в донорської крові гинуть всі лейкоцити. Тільки після цього кров готова до переливання.

Також лікування передбачає прийом:

• анаболічних гормонів;
• антиоксидантів;
• препаратів заліза.

Якщо у пацієнта є схильність до виникнення тромбів, обов’язково застосовується препарат «Гепарин», застережливий посилення тромбозу.

Лікарі призначають медикаментозні засоби, що підтримують печінку. Може бути рекомендовано хірургічне лікування, в ході якого видаляється селезінка, якщо спостерігається суттєве збільшення і супутні ознаки інфаркту.

На жаль, медичні спостереження змушені констатувати, що після виявлення захворювання, проведення підтримуючої терапії, все одно настає летальний результат. З цієї причини лікарі рекомендують уникати токсичної інтоксикації.

Отже, хворий, який виявив у себе ознаки анемії, або пароксизмальної нічний гемоглобинурии, повинен пройти консультацію лікаря, сумлінно пройти діагностичне обстеження і бездоганно виконувати всі лікарські рекомендації.

Діагноз хвороби Маркіафави-Мідоелі ставиться після докладного обстеження у гематологічних центрах, мають можливість проведення специфічних тестів і аналізів.

У периферичній крові виявляються:

• еритропенія, лейкопенія, тромбоцитопенія (стан пригнічення загального паростка кров’яних клітин називають панцитопенией);
• ретикулоцитоз;
• зростання рівня гемоглобіну в плазмі;
• зниження вмісту заліза та фолатів.

При дослідженні кісткового мозку виявляють:

• ознаки активації еритропоезу (виробництва еритроцитів) за рахунок скупчення клітин-попередників (нормобластів, плазматичних і тучних клітин);
• знижена кількість гранулоцитів і мегакаріоцитів;
• ділянки крововиливів, скупчення гемолизированных еритроцитів в синусах;
• на стадії пригнічення кровотворення видно зони жирового переродження, спустошення.

Специфічними пробами, заснованими на підвищеній чутливості дефектних еритроцитів до комплементу в умовах, найбільш сприятливих за складом середовища, є тести Хема (кислотний) і Хартмана (з сахарозою).

Обидві проби перевіряють «виживання» еритроцитів зразка крові, поміщеного в слабкий розчин. Проба Хема позитивна при руйнуванні 5% і більше, а Хартмана — 4% і більш.

Тест Кумбса проводиться для виключення зв’язку з аутоімунним механізмом руйнування клітин, він від’ємний при нічної гемоглобінурії.

Дослідження сечі показало, що одним із початкових ознак нічний гемоглобинурии є ранкова і нічна порції сечі, пофарбовані в темно-червоний колір. З часом зібрана сеча розділяється на шари:

• зверху рідина прозора, але зберігає фарбування;
• знизу визначаються частки відмерлих клітин органічного походження.

Від яких захворювань слід відрізняти нічну гемоглобінурію?

Диференціальна діагностика пароксизмальної нічний гемоглобинурии проводиться з іншими, схожими за клінічним перебігом анеміями, насамперед з гемолітичною анемією аутоімунного типу та апластичної.

Загальними ознаками є:

• різке зниження кількості еритроцитів;
• ретикулоцитоз;
• наявність жовтяниці;
• лихоманка;
• підвищення концентрації вільного білірубіну;
• схильність до тромбоутворення;
• помірне збільшення печінки та селезінки.

При анеміях немає високих цифр гемоглобіну в плазмі крові, уробіліну в сечі. Від’ємні лабораторні тести Хема, Хартмана, але позитивна проба Кумбса.

Значно ускладнена діагностика, якщо захворювання протікає у вигляді тимчасових кризів на тлі гострої форми мієлобластного лейкозу, еритромієлоз, остеомиелосклероза, метастатичного ураження кісткового мозку при злоякісних пухлинах.

Лікування гемоглобинурии

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія лікується симптоматично:

• трансфузией еритроцитів;
• введенням антикоагулянтів непрямої призначення;
• прийомом засобів із вмістом заліза.

Якщо виявлено гіпоплазія кісткового мозку, призначають глюкокортикостероїди, анаболічні засоби, андрогени. При важких формах показана спленектомія, коли повністю видаляється селезінка хірургічним шляхом.

Якщо терапія не дала належного ефекту, пацієнтові призначають пересадку кісткового мозку. Це дорога процедура, яка вимагає підбору сумісного донора.

Маршова і холодова форми патології найчастіше не потребують спеціального втручання і проходять самі, якщо зняти навантаження з ніг і не перебувати на холоді.

Токсична форма вимагає термінової госпіталізації, часто з реанімаційними заходами. Потрібно стабілізація хворого і виведення токсинів з організму.

З усіх різновидів хвороба Мідоелі найважча: у разі пересадки кісткового мозку існує великий ризик летального результату.

Що робити?

Бажаємо всім міцного здоров’я!

Склерозуючий холангіт (співпадаючих симптомів: 13 з 20)

Склерозуючий холангіт – рідкісна патологія печінки, яка полягає в запаленні і закупорці печінкових проток як у самому органі, так і поза його. Зазвичай, коли говорять про це захворювання, мають на увазі первинний склерозуючий холангіт, причини якого до кінця не з’ясовані.

Така патологія визначається випадковим чином, при проведенні хірургічних операцій на органі. Причому хвороба тривалий час може протікати безсимптомно, тому, навіть якщо виявлено запалення проток і їх склероз рубцевою тканиною, симптоми хвороби у людини ще можуть не проявлятися.